4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在肇庆组建家庭、准备进行孕前优生检查的夫妇。
- 在肇庆有家族成员或亲属出现过不明原因听力问题的个人。
- 生活在肇庆等区域，担心新生儿是否会受常见遗传病影响的准父母。
- 在肇庆备孕或孕早期，希望全面了解潜在遗传风险的女性及其伴侣。
- 对自身遗传背景好奇，希望了解是否携带某些常见遗传基因变异的健康人士。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您和伴侣的遗传图谱进行一次‘重点排查’。它主要针对四种较为常见且可能影响下一代的单基因遗传病进行筛查。具体包括：可能导致贫血的地中海贫血相关基因突变；与遗传性听力问题相关的几个关键基因位点；引起‘蚕豆病’（一种特定物质代谢异常）的基因；以及可能导致肌肉无力的脊肌萎缩症相关基因拷贝数。通过检测，可以了解您是否是这些致病基因的‘携带者’。携带者本人通常健康，但若夫妻双方在同一疾病上都是携带者，则宝宝有患病风险。这项检测的局限性在于它只覆盖了这四种疾病最常见的已知变异类型，无法筛查所有遗传病，也不能预测疾病何时发生或严重程度。
检测过程麻烦吗？
检测过程非常简单便捷。您只需提供少量静脉血作为样本，这个过程类似于常规的抽血检查，会有一点点像蚊子叮咬般的瞬间感觉。检测无需空腹，随时可以进行。您可以在肇庆的合作服务网点完成采样，整个过程仅需几分钟。若不便前往，部分机构也支持采样包邮寄服务，您在家完成指尖采血后寄回即可。采样完成后，您就无需再做其他操作，安心等待报告即可。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用飞行时间质谱、PCR扩增及毛细管电泳等技术组合进行分析，这些是成熟、稳定的分子检测技术，对指定基因位点的检测具有很高的准确性。整个检测在专业实验室内进行，仅使用您的血液样本进行基因分析，过程安全，无创无痛。检测结果会明确告知您是否在所筛查的位点上发现了已知的致病基因变异。如果结果为阴性，意味着在本次检测范围内未发现这些常见变异，能提供较高的安心度。但任何检测都存在极小的技术误差可能，且它不覆盖所有基因变异。如果结果提示为携带者，这仅是风险评估信息，建议您与伴侣一同接受专业的遗传咨询，以获得更清晰的解读和后续指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为1200元，无法使用医疗保险报销。
- 检测前无需空腹或改变日常饮食作息，保持正常状态即可。
- 若选择邮寄采样包，请仔细阅读内附的采样指南，规范操作。
- 请确保预留的手机号和邮箱准确，以便及时接收报告和信息。
- 报告结果为个人遗传信息，请妥善保管，避免随意泄露。
- 此检测为携带者筛查，结果不能直接作为疾病诊断依据。
- 建议计划孕育宝宝的夫妇双方共同参与检测，信息更完整。
- 对报告有任何疑问，务必寻求专业遗传咨询师的帮助。
用户评价 (9条，均分4.8)
带着大宝一起，服务人员对孩子很友善，环境也适合。但周末的儿童等候区玩具有点少，孩子玩一会儿就腻了。如果能多添置一些消毒过的益智玩具或绘本，相信能更好地解放妈妈们。
机构回复
感谢您这位二胎妈妈的贴心建议。我们马上检查并补充儿童等候区的玩具与绘本库存，并确保其清洁卫生。创造一个让妈妈安心、孩子开心的环境，是我们持续努力的方向。
采样盒的包装很精致，像个小礼物，打开过程有仪式感，缓解了我的焦虑。每一步的提示纸条也做得很大，不怕看不清。从开箱到寄回，感觉自己被精心引导着，体验很流畅。
机构回复
谢谢您用心的分享！我们坚信良好的体验始于细节，从包装到引导都希望能传递温暖和专业感，帮助您放松心情。您的满意是我们继续打磨细节的最大动力！
作为二胎妈妈，这次做筛查比一胎时从容多了，因为知道流程。但没想到速度比三年前快了一倍！电子报告还有详细的基因位点解释和参考文献链接，虽然我看不太懂深奥的部分，但这种严谨的呈现方式让我觉得钱花得值，靠谱。
机构回复
谢谢老朋友的再次选择！技术进步让我们不断提高效率和质量。报告附上专业依据，是希望即便您不需要深究，也能感受到我们背后的严谨态度。
（高危孕妇）采样专业度没问题，让人放心。但采样包里的纸质材料有点多，看久了眼花。对于孕期容易疲劳的我们来说，如果能有个更简明的‘快速操作指南’卡片放在最上面就更好了。
机构回复
感谢您提出的重要建议！我们目前已收到类似反馈，正在着手优化材料结构和呈现方式，计划推出更清晰、主次分明的指引，以减少孕妈们的阅读负担。
我是在遗传咨询后医生推荐做的。对比过几家，发现你们检测的位点很全，涵盖了常见且明确的致病点，不是那种滥竽充数的。客服在我看报告有疑问时，还帮忙预约了电话解读，解答得很耐心，不是纯推销。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们产品的设计初衷就是立足临床，筛选有明确临床意义的位点，避免造成不必要的困扰。专业的报告解读服务是我们应提供的支持，很高兴能解答您的疑问。
最打动我的是报告的严谨性。不仅给出结果，还附上了详细的质控数据，比如测序深度等，让我这个理科生也挑不出毛病。出报告速度也比同期在医院做的其他检查快。
机构回复
遇到您这样专业的用户是我们的荣幸！公开可溯源的质量数据是我们对技术自信的体现。感谢您对报告严谨性和速度的双重认可！
第一次网购基因检测，心里打鼓。但看销量高、评价好，价格也合适，就试试。整个过程都有短信提示，很安心。结果没事，感觉这几百块买了个“放心丸”。如果以后有更全面的筛查套餐，只要性价比高，我还会考虑。
机构回复
感谢您的初次尝试和高度评价！完善的流程提示和贴心的服务是我们应尽的职责。我们会持续优化产品线，推出更多高性价比的套餐，不负您的期待！
我算了一笔账：如果孩子真有相关问题，未来的医疗花费是天文数字。这几百块的筛查简直就是“四两拨千斤”，预防的成本永远是最低的。
机构回复
您的观点非常深刻且正确！防患于未然是遗传病筛查的核心价值。我们很高兴能与您这样有远见的父母同行。感谢您的认可！
意外怀上二胎，听朋友说大龄得查查遗传病，就下单了这个。没想到挺实惠的，几百块就把四种大病都查了，比我想的便宜多了。报告出来是低风险，心里石头落了地，这钱花得值！
机构回复
感谢您的认可！我们致力于用平实的价格提供高质量的筛查服务。二胎妈妈确实需要更多安心保障，很高兴能帮到您。祝您和宝宝一切顺利！
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广宁万核亲子鉴定基因检测中心
肇庆市景德路59号
